间隔性乳腺癌相关的罕见变体

时间：2021-08-01 16:32:01 来源：

根据发表在11月1日《癌症研究》上的一项研究，尽管常见的乳腺癌变体表明增加了患乳腺癌的风险，但某些罕见变体却与间隔性乳腺癌和死亡的风险增加有关。

新加坡基因组研究所的李静梅博士及其同事评估了在既定基因座中通过罕见和常见变体对乳腺癌进行遗传风险分层是否可以区分5,099名具有不同生物学，患者生存率和检测方式的肿瘤在2001年至2008年之间在瑞典诊断出患有乳腺癌的患者。通过31种乳腺癌易感基因中的蛋白质截短变异（pTV）载体或使用162个单核苷酸多态性的多基因风险评分（pRS）评估遗传风险负荷。

研究人员发现，pTV携带者（597例患者）较年轻，并且与更具侵略性的肿瘤表型（雌激素受体阴性，大尺寸，高等级，高增殖，管腔B和基底样亚型）相关，且预后较差（风险比） [HR]，1.65）与非运营商。即使排除了92BRCA1 / 2携带者，pTV携带者仍与高等级和较差的生存率相关（HR，1.76）。较高的pRS与BRCA1 / 2非携带者的侵袭性较低的肿瘤特征（雌激素受体阳性，孕激素受体阳性，体积小，低级别，低增殖和管腔A亚型）相关。在乳腺钼靶密度低的女性中，非BRCA1 / 2pTV携带者的间隔时间比筛查发现的疾病多（几率，1.89），但较高的pRS与间隔检测到筛查的癌症（几率之比）相关的风险较低。，0.77）。

这组作者写道：“这些发现通过提供对风险变体如何影响疾病进展和检测方式的更深入了解，有可能改善乳腺癌的筛查实践。”

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